ضرورت غربالگری نوزادان برای پیشگیری از بیماری‌های متابولیک ارثی

 رییس گروه پیشگیری و کنترل بیماریهای غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، در سومین سالگرد آغاز برنامه کنترل بیماری‌های متابولیک ارثی نوزادن از غربالگری بیش از 70 هزار  نوزاد در سه سال گذشته در دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی خبر داد.
دکتر فرزانه فربخش ضمن بیان این موضوع به تشریح تاریخچه اجرای این طرح در کشور پرداخت و گفت: اجرای طرح پیشگیری و کنترل بیماری‌های متابولیک ارثی نوزادان در کشور از سال ۹۵ به صورت پایلوت در دانشگاه علوم پزشکی مازندران آغاز شد.  دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی به عنوان دومین مجری طرح مذکور را از  ۱۴ بهمن ماه سال ۹۶ در شهرستان ورامین شروع کرد و  از مهر ماه ۹۷ به تمام مراکز و شبکه‌های بهداشت تابعه دانشگاه گسترش یافت.
وی هدف از طراحی این برنامه را شناسایی، تشخیص و درمان زودرس نوزادان مبتلا به ۵۳ بیماری متابولیک ارثی  برشمرد و تاکید کرد: هدف غایی این طرح پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری به ویژه در خانواده‌های دارای فرزند مبتلا و یا خویشاوندان در معرض خطر آنان است که از طریق مداخلاتی نظیر مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات ژنتیک قبل و حین بارداری صورت می‌گیرد.
وی با بیان این که بیماری‌های متابولیک ارثی عمدتا ناشی از نقص ژنتیکی در تولید یا عملکرد یکی از پروتئین‌ها در بدن است، افزود: متاسفانه نوزادان مبتلا در بدو تولد فاقد هرگونه علایم بالینی بوده و کاملا سالم به نظر می‌رسند.
فربخش در ادامه گفت: پس از مدتی، از چند روز تا چندین هفته،  به دلیل تجمع ترکیبات سمی در بافت‌های مختلف بدن، علایم بیماری در نوزاد مبتلا ظاهر می‌شود که اکثرا غیراختصاصی و شامل خواب آلودگی، بی اشتهایی، استفراغ و تشنج است که در نهایت منجر به عقب‌ماندگی ذهنی و حتی مرگ نوزاد می‌شود. رییس گروه پیشگیری و کنترل بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشتی تشخیص بیماری‌های متابولیکی را بسیار مشکل ذکر کرد زیرا علایم آنها غیراختصاصی است و در سایر بیماری‌ها نیز مشاهده می‌شود.
به گفته وی، نوزادان مبتلا به بیماری‌های متابولیک معمولا در بدو تولد نرمال هستند اما معمولاً در اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است علایم بیماری ظاهر می‌شود. متاسفانه این بیماری ها در نهایت می تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاری‌های روانی شدید و حتی مرگ نوزاد شود. فربخش غربالگری نوزادان را بهترین راه پیشگیری از عوارض بیماری‌های متابولیک برشمرد و بر لزوم  انجام تست‌های غربالگری در روزهای ابتدایی تولد به ویژه در نوزادان با سابقه خانوادگی بیماری یا  ازدواج های فامیلی تاکید کرد. وی با اشاره به نحوه انجام تست غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی نوزادان گفت: در مراکز غربالگری از نوزادان سه تا پنج روزه نمونه گیری می‌شود.  سه تا پنج قطره خون از کف پای نوزاد بر روی کاغذهای مخصوصی قرار می‌گیرد و  نمونه‌ها به آزمایشگاه‌های متابولیک ارثی ارسال می‌شوند.